安徽省门诊慢特病病种认定标准

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六十六、亨廷顿舞蹈症

（1）有明确家族史，多于30-50岁起病，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆；

（2）分子遗传学确诊报告

六十七、视神经脊髓炎

（1）必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎；支持条件：①脊髓MRI异常病灶≥3个脊髓节段：②头颅MRI不符合MS诊断标准；③血清NMO-IGG阳性；

（2）具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断。

六十八、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

（1）临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛、震颤及肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等；

（2）患者的血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高；

（3）电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变；

（4）雄性激素受体基因1号外显子CAG序列重复突变检测

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六十九、遗传性血管性水肿

（1）家族史阳性（大部分）；

（2）反复发作性的皮肤和黏膜水肿，使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效；

（3）补体C4或CI-NH浓度或功能低下；

（4）分子遗传学确诊报告。

符合3、4中的任何一条，再加上第1和第2作为诊断标准。

七十、进行性肌营养不良症

（1）幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期(5~6岁)运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双雕肠肌假肥大现象；

（2）结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD；

（3）分子遗传学确诊报告（如有基因检测报告，可不提供肌电图检查)。


新增病种认定标准

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七十一、脊髓性肌萎缩症

需经三级医院或当地最高级别医院确诊，并至少符合3、4两项之一。

1．临床表现为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；

2．血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍；肌电图提示神经源性损害；

3．基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变；

4．基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断。

七十二、β-地中海贫血

需经三级医院或当地最高级别医院确诊。

1．根据家族史、贫血、肝脾大、黄疸等临床表现及血检可临床诊断；

2．确诊需基因检测。

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七十三、严重性春季角结膜炎

需经当地最高级别医院眼科或二级以上专科医院确诊。

1．典型症状包括：发痒、发红和流泪，其他常见特征包括视力模糊、畏光、灼热，以及特有的绳状黏液和浆液性分泌物；中度到重度的结膜充血、轻度到中度的结膜肿胀、异物感和疼痛。在晨起时表现明显，导致所谓的“早晨痛苦”。

2．典型体征可能包括：上睑乳头、角膜损害、Horner-Trantas结节。（至少一种）

3．有条件的可选做实验室检查。

七十四、慢性荨麻疹

需经当地最高级别医院皮肤专科确诊。

1．反复出现红斑风团伴瘙痒，每周超过2次；

2．病程超过6周；

3．可伴血管性水肿；

4．皮肤划痕试验可阳性；

5．对抗组胺药无应答或不耐受的慢性荨麻疹患者。

符合条件1-4的为慢性荨麻疹（普通型）；符合条件1-5的为慢性荨麻疹（难治型）。

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来 源 | 安庆市医疗保障局